تبادل لینک هوشمند 
خبرنامه وب سایت:
آمار
وب سایت:
پسربچهای که هرگز نمی خوابد:
پسر یک ساله بریتانیایی یکی از دو کودکی است که در جهان به سندرم "انجلمن" مبتلا است، وی بر اثر این بیماری نادر ژنتیکی به ندرت می خوابد،
حرف نمی زند و همواره لبخندی بر لبش نقش بسته است.
ریو ویکاری از سندروم انجلمن رنج می برد، بدین معنا که راه رفتن و صحبت کردن وی بعید است
به گزارش خبرگزاری مهر، ریو ویکاری پسر یک ساله با موهای فرفری از بیماری سندروم انجلمن رنج می برد،
این شرایط نادر به این معنا است که حرف زدن و راه رفتن وی بعید به نظر می رسد و کودک نیازمند مراقبت 24 ساعته است.
پزشکان وقتی تنها دو هفته از تولد این کودک می گذشت علائم سندرم انجلمن را در وی شناسایی کردند، از آن زمان تاکنون
وی قسمت اعظم زندگی خود را در بیمارستان سپری کرده و مورد نظارت و مراقبت چندین مشاور و پرستار قرار داشته است.
ریو همچنین زال است که این امر موجب نابینایی وی شده است اما در عین حال این کودک از نور و موسیقی لذت می برد.
جما و وین والدین این کودک درحال آماده کردن یک اتاق حسی برای وی در خانه خود هستند تا وی بتواند وقت بیشتری با والدین خود و دو برادر دیگرش که یکی هفت ساله و یکی چهار ساله است، بگذراند.
ریو در بیمارستان کودکان شفیلد بریتانیا که قسمت اعظم عمر کوتاه خود را از در آنجا سپری کرده از مراقبتهای ویژه برخوردار است.
جما مادر ریو در این رابطه می گوید: از آنجا که ریو نمی خوابد و می خواهد 24 ساعت بازی کند، ما برای خود شیفت تعیین کرده ایم
که بدون این کمکها رویارویی با این شرایط برای ما غیر ممکن بود.
ریو در این تصویر همراه مادر و برادرانش که همگی تلاش می کنند از تمیز بودن لوله تغذیه ریو اطمینان حاصل کنند
پزشکان درحال حاضر نای ریو را شکاف داده و لوله ای داخل گردن وی کرده اند که برای تغذیه وی مورد استفاده قرار می گیرد.
این لوله به دنبال آن شکل گرفت که مادر ریو مجبور بود برای نجات جان پسرش پس از مسدود شدن راه گلویش دست به کار شود.
وی در این رابطه می گوید: ریو درحال شیرخوردن بود که ناگهان کبود شد، شماره تلفن کمکهای اضطراری را شماره گیری کردم و
سپس روی قفسه سینه وی فشار آوردم، برای یک لحظه دیگر از دست رفته بود و پس از آنکه فشارها را روی سینه اش بیشتر کردم،
تنفس وی بار دیگر از سر گرفته شد و در آن لحظه نیروهای امدادی وارد شدند.
جما که از آموزشهای مراقبتهای اولیه برخودار است باید همواره از تمیزبودن لوله تغذیه ریو اطمینان حاصل کند، امری که سایر
برادران ریو نیز در این زمینه کمک می کنند.
جما یادآور شد: این لوله برای حیات ریو ضروری است، اما به زودی قرار است این لوله برای نخستین بار خارج شود و ما می توانیم صدای وی را بشنویم.
ریو قادر خواهد بود که صدا تولید کند اما هرگز موفق به حرف زدن نمی شود، موضوعی که تنها یکی از نشانه های سندروم انجلمن محسوب می شود.
سندرومی که بر رشد عقلی وی تأثیرگذار بوده و موجب اختلال در خواب وی شده است.
ریو به رغم نابینایی از نور لذت می برد
پس از سالها آزمایش ژنتیک سرانجام بیماری وی سندروم انجلمن تشخیص داده شد و براساس اظهارات مادرش دست کم از
این که می دانیم او به چه بیماری مبتلا است احساس آسودگی می کردیم.
به علت بغرنج بودن این شرایط تنها یک نمونه دیگر در دنیا با شرایط مشابه ریو وجود دارد و آن یک دختر یک ساله در آمریکا است.
این سندروم ابتدا در سال 1965 توسط دکتر هاری آنجلمن توضیح داده شد
علت:
همانطور که در تاریخچه ذکرکردیم علت ایجاد این سندروم دراغلب موارد از دست رفتن عملکرد قسمتی از کروموزوم 15(11.q1315)مادری است.
بیشترین مکانیسم این مسئله یعنی 75%موارد "حذف " است که منجر به فقدان این پروتیین در نورونها می شود.البته مکانیسم های دیگری نیز
دخالت دارند مانند )Translocationجا به جا شدگی)،دیزومی تک والدی در 7%موارد(هر دو کروموزوم 15 از یکی از والدین باشند كه در اين صورت اگر
از پدر به ارث برسد، آلل هاي پدري هر دو خاموش هستند و با فقدان اين پروتيين در نورونها مواجه هستيم و علايم ظاهر مي شوند.)جهشهایی در آلل مادری
در 15%موارد در زن UBE3A و ریز حذفهایی در 2-4%موارد که در دو حالت آخر عملکرد ّپروتیین UBE3A از دست می رود.
اگر در يك فرد با آلل پدري خاموش،آلل مادری دستخوش تغییر (حذف یا موتاسیون) شود سندروم آنجلمن بوجود می آید که اختلالات سیستم عصبی مرکزی
مخصوصا ناحیه هیپوکامپال(یادگیری)و مخچه(تعادل) را بروز خواهد داد.اگر چه نورون ها به درستی ساخته شده اند ولی نمی توانند به خوبی عمل کنند.
پایه ژنتیک سندروم انجلمن:
شیوع در۱۵۰۰۰یا۳۰۰۰۰
معمولا در هنگام تولد تشخیص داده نمی شوند. شایع ترین سن تشخیصی بین سن ۳تا۷سالگی می باشد.
روشهای مولکولی مثل FISH،یک حذف را در حدود ۷۰درصد افراد AS نشان داده است.فعالیت ژنی وابسته یا
مخصوص والد به عنوان نقش گیری ژنتیک خوانده می شود.
ژن یا ژنهای مسؤل Asتنها در کروموزوم شماره ۱۵مادرفعال است.
اختلال در کروموزوم ۱۵ که از پدر به ارث می رسد، اختلال رشدی به نام سندرم پرادرویلی’PWS’را ایجاد می کند .
ژن PWS در نزدیک ژن AS قرار گرفته است ولی با هم فرق دارند. در ۱۹۹۷یک ژن در ناحیه حذف AS به نام UBE3A پیدا شد
که تقریبا در ۵%افراد AS دچار موتاسیون می باشد. این ژن یک پروتین را کدگذاری می کند که
ubiquitin protein ligaseنامیده می شود و عقیده بر این است که ژن UBE3Aعلت سندرم AS است.
همه ی مکانیسم های شناخته شده به عنوان علت سندرم AS ناشی از عدم فعالیت یا فقدان این ژن است.
در مغز عادی نسخه برداری UBE3A که از پدر به ارث می رسد تقریبا به طور کامل غیرفعال است،لذا کپی به ارث رسیده
از مادر اکثر کارکردهای UBE3Aرا در مغز انجام می دهد.
انتقال ارثی موتاسیون UBE3A از مادر علت سندرم AS،و انتقال ارثی UBE3A از پدر اثر قابل کشفی روی کودک ندارد.
در بعضی از خانواده ها موتاسیون UBE3A می تواند در بیشتر از یک عضو خانواده رخ دهد.
.۳-علت دیگر سندرم AS در۲تا۳%موارد، دریافت هر دو نسخه کروموزوم
۱۵از پدر است که به آن ‘UPD’می گویند. در این حالت کودک هیچ نسخه ای از مادر دریافت نمی کند.در این وضعیت
حذف یا موتاسیون رخ نداده.بلکه کودک تنها ژن UBE3Aفعال را ندارد زیرا کروموزوم های ناشی از پدر تنها ژن های غیر فعال مغزی UBE3Aرادارا هستند.
4-چهارمین طبقه افراد دچار سندرم AS،۳تا۵%موارد،دارای نسخه های کروموزوم شماره ۱۵از هر دو والد هستند:
ولی کپی به ارث رسیده از مادر به همان شکلی کار می کند که کروموزوم ۱۵پدر باید کار کند.
به این حالت نقص در شکل گیری می گویند.
بعضی از افراد AS که دچار این نقص هستند دارای حذفهای خیلی کوچکی در ناحیه ای موسوم به مرکز شکل گیری یاIC هستند.
در بعضی موارد Asبوسیله ی نقصهای شکل گیری در بیش از یک عضو خانواده رخ می دهد.
۵-سایر تغییرات غیر عادی کروموزومی ۲%،ترتیب مجدد غیرعادی کروموزومی
.۶-علتهای ناشناخته ۱۵% ،همه ی تست های تشخیصی منفی هستند
AS
تقریبا همه ی این کودکان دارای ناتوانی ذهنی،تأخیر در تکلم،یادگیری زبان ورشد
کند مهارتهای حرکتی هستند.مسأل رفتاری غالبا بیش از۸۰% دیده می شود.
رشد سر نامناسب و تأخیر یافته،معمولا منجر به میکروسفالی در سن ۲ سالگی.
تشنجها معمولا بعد از ۳ سالگی شروع می شوند.
نوار مغزی غیر عادی
چرخش زبان،اختلالات مکیدن و قورت دادن
مسأل تغذیه در خلال نوزادی
دستهای خم شده و رو به بالا در خلال راه رفتن
حساسیت زیاد به گرما
دهان بزرگ،فاصله زیاد بین دندانها
جویدن افراطی و رفتارهای دهانی
آرواره ی پایین جلو آمده و برجسته
زبان بیرون آمده و داما در حال چرخش
زبان وتکلم در سندرم آنجلمن
بعضی از کودکان Asظاهرا دارای درک مطلب کافی برای تکلم
هستند ولی حتی در بالاترین کارکرد تکلم محاوره ای رشد نمی کند.
افراد کمی ۱تا۳کلمه صحبت می کنند.
کودکان AS که به علت به ارث بردن هردو کروموزوم ۱۵از پدر یا به خاطر یک حذف خیلی کوچک به این
سندروم مبتلا میشوند شاید دارای مهارت های کلامی و شناختی بهتری باشند هرچند تلفظ انها بسیار ضعیف است.
نوزادان و کودکان
اغلب کمتر گریه می کنند و دارای صداهای نوزادی کمتری هستند.
کلمه تنها و آشکار مثل«ماما»شاید در ۱۸-۱۰ماهگی رشد کند ولی
خیلی کم و بدون معنای نمادین مشخصی بیان می شود.
در۴-۲سالگی تکلم دچار تأخیر می شود ولی مشخص نیست که کودک
کوچکAS چطور از نظر کلامی ارتباط برقرار می کند.گریه کردن و
سایر صداهای حنجره نیز شاید کاهش یافته باشد.
در سه سالگی این کودکان شروع به ایجاد نوعی زبان غیر کلامی می کنند
بعضی ها به اجزإ بدن اشاره می کنند و بعضی از نیازهای خود را بوسیله
حالتهای ساده بدنی نشان می دهند ولی در فهم و پیروی از دستورات خیلی بهتر
هستند.
سایرین که دچار صرعهای تشنجی یا بیش فعالی شدید هستند نمی توانند به
اندازه کافی برای کسب مراحل اولیه ارتباط از خود توجه نشان بدهند مثلا در
ایجاد و حفظ تماس چشمی دچار مشکل هستند.
مهارتهای زبان غیرکلامی این کودکان خیلی فرق می کند بطوریکه آنهایی
که خیلی پیشرفته هستند قادر به یادگیری زبان اشاره و استفاده از وسایل کمکی مثل تخته ارتباط تصویری هستند.
بطور کلی علایم بالینی این سندرم :
علايم مشترک در بین مبتلایان:تاخیر تکاملی - اختلال در تکلم - اختلال در حرکت و تعادل)آتاکسیا) - و شیوه رفتاری خاص:
ترکیبی از خنده یا لبخند، ظاهر سرخوش، شخصیت تحریک پذیر و غالبا با حرکت دست ها و تمرکز کوتاه.
علایم در 80درصد موارد:رشد دورسر نامتناسب و با تاخیر- تشنج با شروع زیر 3 سالگی- نوار مغز غیر طبیعی و خاص.
علایم در 20درصد موارد: رنگ روشن پوست و چشم- بیرون آوردن زبان و اختلالات بلع- مشکلات تغذیه در شیرخوارگی-
افزایش حساسیت به گرما- دندانهای با فاصله- دستها در حالت خمیده از آرنج و رو به بالا- تمایل زیاد به آب- اختلال خواب(کم خوابی)- آبریزش از دهان و...
این سندرم یک بیماری دژنراتیو نيست.علایم بالینی با افزایش سن تغییر می کنند.افزایش فعالیت و الگوهای خواب آنها بهبود می یابد.
تشنج کاهش می یابد و نوار مغزی انها نیز حالت طبیعی تری دارد.خصوصیات چهره آنها باقی می ماند وقابل شناسایی خواهد بود.
بزرگسالان می توانند غذا را با قاشق و چنگال بخورند و هم چنین کارهای ساده روزمره خود را انجام دهند. هم چنين توانايي
زندگي آنها بهبود مي يابد.مشکل شایعی که با افزایش سن برای آنها ایجاد می شود چاقی است بویژه برای زنان.
ودرمان آن:
درمانی برای این سندرم تا کنون کشف نشده است.برخی خانواده ها داروهایی مانند ملاتونین را برای رفع مشکلات خواب می دهند؛
زیرا افراد مبتلا حداکثر 5 ساعت می خوابند.هم چنین داروهای ملین را برای تسهیل حرکت روده ها می دهند.داروهایی نیز می دهند
که حملات ناگهانی را بهبود می دهد.فیزیوتراپی نیز برای حرکت مفاصل و جلوگیری از سفت شدگی آنها انجام می شود.
این افراد تمایل زیاد برای ارتباطات غیر کلامی(زبان اشاره)با افراد دیگر دارند تا محدودیت خود را جبران کنند.
هم چنین تمایل زیادی به بازی دارند و فعالیت آنها زیاد می باشد.
نظرات شما عزیزان:
برچسب ها :
